Anemia falciforme

Eip10È il tipo di emoglobinopatia più frequente al mondo ed è dovuta ad una mutazione dell’emoglobina. A seguito di questa mutazione l’emoglobina ha una forte tendenza ad aggregarsi in presenza di poco Ossigeno (O2),  ad esempio nei capillari, creando degli ammassi che portano il globulo rosso ad assumere la caratteristica forma a falce. In zone ad alta concentrazione di O2, invece, l’emoglobina tende a separarsi ed il globulo rosso riprende la sua forma originale. Questo ciclo reversibile avviene finchè la membrana esterna del globulo rosso si danneggia e si distrugge.

Le manifestazioni cliniche di questa patologia possono essere sia acute che croniche e comprendono perlopiù eventi trombotici e ipertensivi. È molto importante agire sulla prevenzione dei fattori che possono scatenare una crisi: disidratazione, stasi circolatoria, raffreddamento ma è anche importante avere un regolare apporto di acido folico, buone norme igieniche ed una corretta profilassi vaccinica. Qualora fosse necessario è possibile assumere farmaci che contrastano l’aggregazione dell’emoglobina e, nei casi più gravi, si può ricorrere al trapianto di midollo per la soluzione definitiva del problema. Nei prossimi anni potrebbero essere disponibili terapie geniche in grado di annullare la mutazione, sono in corso ricerche in questa direzione.

Distribuzione geografica dell'anemia falciforme

Paradossalmente avere questo tipo di anemia comporta anche un vantaggio, la resistenza alla malaria. Infatti il ridotto periodo di vita del globulo rosso non consente al parassita responsabile della malaria di completare il suo ciclo vitale e diffondersi nell’organismo ospite. Questo spiega anche la peculiare distribuzione geografica della patologia.

 

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