Cromosoma Philadelphia (EiP 24)

Cromosoma Philadelphia si definisce una peculiare alterazione dell’assetto genico della cellula, identificata per la prima volta nel 1960 da due medici di Philadelphia (da cui il nome).

Si origina a seguito di una traslocazione cromosomica, cioè il trasferimento di due sezioni di cromosoma che invertono la loro posizione.

Questo scambio avviene tra i cromosomi 9 e 22 [t(9;22)] e può essere evidenziato con analisi di citogenetica, con l’uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Se osservato si definisce come Ph+, altrimenti Ph- (Ph da Philadephia).

A seguito di questa modificazione il gene BCR si trova vicino al gene ABL dando così origine ad una proteina (BCR/ABL) che con le sue attività contribuisce all’insorgenza di patologie specifiche.

La mutazione Ph+ caratterizza la Leucemia Mieloide Cronica ed è presente in circa il 30% dei casi di Leucemia Linfoide Acuta con una frequenza che, nell’adulto, aumenta all’aumentare dell’età. E’ invece rara nei bambini.

 

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