Che cosa sono le malattie rare non neoplastiche?

La definizione di malattia rara non è univoca e varia tra continenti. In Europa le malattie sono definite rare quando la loro incidenza è inferiore a 6 casi ogni 100.000 persone. Malgrado in un ambito come quello ematologico la quasi totalità delle malattie ricada formalmente in questa classificazione, esistono forme di malattia, di natura non neoplastica, che hanno un’incidenza talmente bassa da essere definite rare (tra le rare).

Ed è per dedicare ancora una maggiore attenzione a queste malattie che il GIMEMA ha attivato un gruppo di lavoro dedicato, a cui partecipano i massimi esperti italiani sul tema.

La Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher prende il nome dallo studente di medicina Philippe Gaucher che per primo la descrisse. Era il 1882.

La malattia ha una base genetica e si può presentare con vari livelli di gravità. Questa variabilità di fa sì che possa essere diagnosticata sia molto presto, nell’infanzia, che in età adulta.

Il difetto genetico causa l’assenza di un enzima che consente di scomporre correttamente una sostanza (glucosilceramide). Questa, quindi, si accumula nei lisosomi, da qui la definizione di “malattia da accumulo lisosomiale”, dando poi vita a quelle che vengono identificate come cellule di Gaucher. Queste cellule si accumulano in alcune zone del corpo, in particolare milza e fegato che, aumentando di dimensione, sono responsabili del tipico addome gonfio che si riscontra in molti pazienti.

 

Sintomi e problemi di salute possono essere molto vari e vengono contrastati attraverso farmaci e specifici trattamenti.

Dal punto di vista genetico il difetto è classificato come gene autosomico recessivo e vuol dire che se entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, esiste il 25% delle probabilità che un figlio abbia la malattia di Gaucher.

 

Gli studi GIMEMA

Risultati

Il gruppo di lavoro GIMEMA

Chairman: Fiorina Giona
Co-chairman: Achille Iolascon
Segretario: Maria Domenica Cappellini
Membri nominati dal Consiglio Direttivo: Carlo Dufour e Gianluca Forni

Membri eletti

Wilma Barcellini
Francesco Buccisano
Paola Guglielmelli
Giovanni Palladini
Antonio Risitano