Cromosoma Philadelphia si definisce una peculiare alterazione dell’assetto genico della cellula, identificata per la prima volta nel 1960 da due medici di Philadelphia (da cui il nome).
Si origina a seguito di una traslocazione cromosomica, cioè il trasferimento di due sezioni di cromosoma che invertono la loro posizione.
Questo scambio avviene tra i cromosomi 9 e 22 [t(9;22)] e può essere evidenziato con analisi di citogenetica, con l’uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Se osservato si definisce come Ph+, altrimenti Ph- (Ph da Philadephia).
A seguito di questa modificazione il gene BCR si trova vicino al gene ABL dando così origine ad una proteina (BCR/ABL) che con le sue attività contribuisce all’insorgenza di patologie specifiche.
La mutazione Ph+ caratterizza la Leucemia Mieloide Cronica ed è presente in circa il 30% dei casi di Leucemia Linfoide Acuta con una frequenza che, nell’adulto, aumenta all’aumentare dell’età. E’ invece rara nei bambini.