La malattia di Gaucher prende il nome dallo studente di medicina Philippe Gaucher che per primo la descrisse. Era il 1882.
La malattia ha una base genetica e si può presentare con vari livelli di gravità. Questa variabilità di fa sì che possa essere diagnosticata sia molto presto, nell’infanzia, che in età adulta.
Il difetto genetico causa l’assenza di un enzima che consente di scomporre correttamente una sostanza (glucosilceramide). Mancando la scomposizione la sostanza si accumula nei lisosomi, da qui la definizione di “malattia da accumulo lisosomiale”, dando poi vita a quelle che vengono identificate come cellule di Gaucher. Queste cellule si accumulano in alcune zone del corpo, in particolare milza e fegato che, aumentando di dimensione, sono responsabili del tipico addome gonfio che si riscontra in molti pazienti.
Sintomi e problemi di salute possono essere molto vari e vengono contrastati attraverso farmaci e specifici trattamenti.
Dal punto di vista genetico il difetto è classificato come gene autosomico recessivo e vuol dire che se entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, esiste il 25% delle probabilità che un figlio abbia la malattia di Gaucher.