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Sindromi mielodisplastiche, aplasia midollare, leucemie acute e talassemie mostrano bene come le trasfusioni possano rappresentare una terapia a tutti gli effetti per molte malattie del sangue. E, poiché non è a oggi possibile produrre un sangue sintetico che imiti perfettamente quello umano, le donazioni di sangue e plasma sono fondamentali: dietro di esse ci sono pazienti che dipendono dalla continuità del sistema trasfusionale.

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In questo articolo

  1. Perché per molte malattie ematologiche sono necessarie le trasfusioni?
  2. Sindromi mielodisplastiche: quando il midollo non riesce a produrre le cellule del sangue
  3. Aplasia midollare: quando il midollo osseo si “spegne”
  4. Leucemie acute: le trasfusioni per il sostegno durante il trattamento
  5. Talassemie: le trasfusioni come terapia
  6. Quali altre condizioni possono richiedere trasfusioni ripetute?
  7. Le donazioni di sangue in Italia

Nell’immaginario comune, una trasfusione di sangue o di plasma è spesso associata a un’emergenza, per esempio un incidente o un intervento chirurgico. Nella pratica clinica, però, il sangue e i suoi componenti sono necessari anche in molti altri ambiti e rappresentare una terapia che deve essere portata avanti per settimane, mesi o per tutta la vita. È quanto avviene anche nel contesto di molte malattie ematologiche.

Il sangue nasce in gran parte nel midollo osseo, il tessuto contenuto soprattutto all’interno delle ossa piatte (come lo sterno e il bacino) e nell’estremità di quelle lunghe (come il femore). Qui le cellule staminali emopoietiche danno origine ai globuli rossi, che trasportano ossigeno; ai globuli bianchi, protagonisti della difesa dalle infezioni; e alle piastrine, indispensabili per limitare le emorragie.

Quando una malattia del sangue o una terapia (effettuata per esempio per un tumore) compromette questo processo possono comparire anemia, cioè carenza di globuli rossi, e piastrinopenia, cioè un numero insufficiente di piastrine. In questi casi le trasfusioni non eliminano necessariamente la causa della malattia del sangue: sostituiscono, almeno temporaneamente, ciò che l’organismo non riesce a produrre e permettono al paziente di attraversare in sicurezza una fase critica o di convivere con una patologia cronica.

Le sindromi mielodisplastiche sono malattie clonali del midollo osseo nelle quali la produzione delle cellule del sangue diventa inefficace: il midollo può essere attivo, ma una parte delle cellule matura male o non arriva correttamente nel sangue periferico. Ne conseguono anemia (una delle manifestazioni più comuni), riduzione delle piastrine e, in alcuni pazienti, diminuzione dei globuli bianchi.

Oggi esistono terapie che, in sottogruppi selezionati di pazienti, possono stimolare una produzione più efficace del sangue o ridurre il fabbisogno trasfusionale. Tuttavia non tutte le persone rispondono a questi trattamenti e, per molte, la disponibilità di globuli rossi continua a rappresentare un supporto fondamentale. La European Medicine Agency (EMA), l’ente che regolamenta i farmaci in UE, utilizza proprio il raggiungimento dell’“indipendenza trasfusionale” come uno degli indicatori di efficacia di alcuni nuovi trattamenti per le sindromi mielodisplasiche.

Nell’anemia aplastica, o aplasia midollare, il problema è ancora più radicale rispetto a quello che si presenta nelle sindromi mielodisplastiche. In questa condizione, infatti, il midollo osseo perde gran parte della capacità di produrre le cellule del sangue e possono quindi diminuire contemporaneamente globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. È una condizione chiamata pancitopenia, termine che indica la scarsità di tutti gli elementi cellulari del sangue.

La carenza di globuli rossi provoca anemia, quella delle piastrine espone al rischio di sanguinamento e la riduzione dei globuli bianchi aumenta il rischio di infezioni gravi. Per questo globuli rossi e piastrine provenienti dalle donazioni diventano una parte essenziale della terapia di supporto, soprattutto mentre si attende che funzionino trattamenti immunosoppressivi o, nei pazienti candidabili, un trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Nel contesto dell’anemia aplastica la trasfusione rappresenta quindi sostanzialmente un ponte che mantiene stabile il paziente mentre si cerca di riattivare o sostituire il midollo malato.

Le leucemie acute sono tumori in cui cellule immature e patologiche proliferano rapidamente nel midollo e ostacolano la normale espansione della matrice ematopooietica. A questo effetto della malattia si aggiunge quello delle terapie: la chemioterapia necessaria a distruggere le cellule leucemiche colpisce le cellule in proliferazione, e dunque anche quelle sane. Durante alcune fasi del trattamento, il midollo può quindi produrre pochissimi globuli rossi e pochissime piastrine: le trasfusioni permettono di correggere l’anemia e, soprattutto, di ridurre il rischio di emorragie mentre si attende la ripresa della funzione midollare. Sono dunque componenti essenziali del trattamento.

Un principio simile vale per il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Prima che le nuove cellule attecchiscano e ricomincino a produrre sangue, il paziente attraversa una fase di aplasia nella quale può essere necessario un importante supporto trasfusionale.

Le talassemie sono un gruppo di malattie genetiche che interessano l’emoglobina, una molecola presente nei globuli rossi e responsabile del trasporto di ossigeno. Nelle forme più gravi, in particolare nella beta-talassemia trasfusione-dipendente, l’impossibilità di produrre un’emoglobina funzionante fa sì che neanche i globuli rossi che vengono prodotti riescano a essere sufficienti.

Per moltissimi anni le trasfusioni hanno rappresentato la base terapeutica di molte talassemie gravi. In questi casi, la terapia deve essere programmata e continuativa. Le linee guida della Thalassaemia International Federation indicano generalmente trasfusioni ogni 2-4 settimane, adattate al singolo paziente, con l’obiettivo di mantenere livelli adeguati di emoglobina, garantire crescita ed energia e limitare le conseguenze della produzione inefficace del sangue. Vale la pena specificare che le trasfusioni croniche possono determinare sovraccarico di ferro, perché ogni unità di globuli rossi porta con sé anche una certa quota di ferro che, negli anni, si accumula nell’organismo. Per questo alla terapia trasfusionale si associa spesso la terapia per la chelazione del ferro, che aiuta l’organismo a eliminarne l’eccesso.

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Negli ultimi anni, lo scenario terapeutico delle talassemie è cambiato. Accanto al trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore, che può guarire la malattia ma richiede un donatore adatto e comporta rischi specifici, sono arrivate terapie che intervengono direttamente sulle cellule staminali del paziente. È la terapia genica, il cui obiettivo è permettere all’organismo di tornare a produrre autonomamente una quantità di emoglobina sufficiente a ridurre drasticamente, o eliminare, la necessità delle trasfusioni. Non significa, però, che le trasfusioni siano destinate a scomparire dalla cura della talassemia. Le terapie geniche non sono indicate per tutti, richiedono una selezione accurata dei pazienti, una chemioterapia di condizionamento e strutture con esperienza nel trapianto e nelle terapie cellulari. Restano inoltre importanti il monitoraggio a lungo termine, l’accessibilità e i costi di queste procedure. Per moltissime persone con talassemia, nel mondo e anche in Europa, trasfusioni regolari e ferrochelazione continuano a essere la base della terapia.

Sono in realtà moltissime le condizioni che possono richiedere trasfusioni di sangue: anemie congenite, emoglobinopatie, altre sindromi di insufficienza midollare, linfomi, mielomi e altri tumori ematologici che vengono sottoposti a trattamenti intensivi.

Parlando di trasfusioni non si possono inoltre dimenticare le trasfusioni di plasma, necessario per pazienti con coagulopatie gravi in presenza di emorragia, e il mondo dei farmaci plasmaderivati. Dal plasma donato si ricavano infatti, tra gli altri, immunoglobuline, albumina e fattori della coagulazione, utilizzati per numerose malattie rare, immunologiche ed emorragiche. La donazione, quindi, può raggiungere un paziente anche senza trasformarsi direttamente in una sacca da trasfondere.

Alcune persone, per esempio con talassemia grave, sanno già che dovranno tornare periodicamente in ospedale; per molte altre sono necessari, a seconda delle necessità, più emocomponenti durante settimane di terapia.

È per questa ragione che servono donazioni continue anche quando non c’è un’emergenza. In Italia, il sistema trasfusionale è pubblico e si fonda sulla donazione volontaria, periodica, responsabile, anonima e gratuita.

La sicurezza di questo sistema è costruita attraverso selezione dei donatori, controlli di laboratorio, tracciabilità, compatibilità immunoematologica ed emovigilanza. Il sangue o il plasma, cioè la sua componente liquida e priva di cellule, usati per le trasfusioni, provengono dalle donazioni volontarie, perché oggi non è possibile produrre un sangue sintetico che imiti perfettamente quello umano, anche se la ricerca al riguardo è molto attiva.

Fonti: